Lleis de Mendel

Cruzamientu monohíbrido mendeliano

Les lleis de Mendel (en xunto conocíes como xenética mendeliana) son el conxuntu de regles básiques sobre la tresmisión por heriedu xenéticu de les carauterístiques de los organismos padres a los sos fíos. Constitúin el fundamentu de la xenética. Les lleis derivar del trabayu realizáu por Gregor Mendel publicáu en 1865 y en 1866, anque foi ignoráu mientres enforma tiempu hasta'l so redescubrimientu en 1900.

La historia de la ciencia atopa nel heriedu mendeliana un finxu na evolución de la bioloxía, solo comparable coles lleis de Newton nel desenvolvimientu de la física. Tal valoración basar en que Mendel foi'l primeru en formular con total precisión una nueva teoría del heriedu, espresada no que se llamaría «lleis de Mendel», que s'enfrentaba a la pocu rigorosa teoría del heriedu por amiestu de sangre. Esta teoría apurrió a los estudios biolóxicos les nociones básiques de la xenética moderna.

Sicasí, nun foi solo'l so trabayu teóricu lo que brindó a Mendel el so valumbu científicu; non menos notables fueron los aspeutos epistemolóxicos y metodolóxicos de la so investigación. La reconocencia de la importancia d'una esperimentación rigoroso y sistemático y la espresión de los resultaos observacionales en forma cuantitativa por aciu el recursu de la estadística poníen de manifiestu una postura epistemolóxica novedosa pa la bioloxía. Por eso, Mendel suel ser concebíu como'l paradigma del científicu que, a partir de la meticulosa observación llibre de prexuicios, llogra inferir inductivamente les sos lleis, que constituyiríen los fundamentos de la xenética. D'esta miente integróse el trabayu de Mendel a la enseñanza de la bioloxía: nos testos, la teoría mendeliana apaez constituyida poles famoses trés lleis, concebíes como xeneralizaciones inductives a partir de los datos recoyíos de la esperimentación.

Historia

Artículu principal: Historia de la xenética

La teoría del heriedu por amiestu suponía que los calteres tresmitir de padres a fíos por aciu fluyíos corporales que, una vegada entemecíos, nun pueden dixebrase, de cuenta que los descendientes van tener unos calteres que van ser l'amiestu de los calteres de los padres. Esta teoría, denominada pangénesis, basar en fechos tales como que l'encruz de plantes de flores coloraes con plantes de flores blanques producen plantes de flores roses. La pangénesis foi defendida por Anaxágoras, Demócrito y los trataos hipocráticos y, con dellos cambeos, por el mesmu Charles Darwin.

Gregor Mendel descubridor de les lleis básiques de la heriedu xenéticu.

Les lleis de Mendel del heriedu fueron derivaes de les investigaciones sobre cruces ente plantes realizaes por Gregor Mendel, un monxu agustino austriaco, nel sieglu XIX. Ente los años 1856 y 1863, Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28 000 plantes de la especie Pisum sativum (arbeyu). Los sos esperimentos lleváronlu a concebir dos generalización que dempués seríen conocíes como Lleis de Mendel, Lleis del heriedu o heriedu mendeliana. Les conclusiones atópense descrites nel so artículu tituláu Esperimentos sobre hibridación de plantes (que la so versión orixinal n'alemán denominar “Versuche über Plflanzenhybriden”) que foi lleíu a la Sociedá d'Historia Natural de Brno el 8 de febreru y el 8 de marzu de 1865 y darréu publicáu en 1866.

Mendel unvió'l so trabayu al botánicu suizu Karl Wilhelm von Nägeli (una de les máximes autoridaes de la dómina nel campu de la bioloxía). Foi él quien-y suxurió que realizara la so serie d'esperimentos en delles especies del xéneru Hieracium. Mendel nun pudo retrucar les sos resultancies, yá que darréu a la so muerte, en 1903, afayóse qu'en Hieracium producíase un tipu especial de partenogénesis, provocando esviaciones nes proporciones mendelianas esperaes. Del so esperimentu con Hieracium, Mendel posiblemente llegó a pensar que les sos lleis solo podíen ser aplicaes a ciertos tipos d'especies y, por cuenta de esto, estremar de la ciencia y dedicóse a l'alministración del monesteriu del cual yera monxu. Morrió en 1884, dafechu ignoráu pel mundu científicu.

William Bateson.

En 1900, sicasí, el trabayu de Mendel foi redescubierto por trés científicos europeos, l'holandés Hugo de Vries, l'alemán Carl Correns, y el austriacu Erich von Tschermak, por separáu, y ensin conocer los trabayos de Mendel llegaron a les mesmes conclusiones qu'él. De Vries foi'l primeru que publicó sobre les lleis, y Correns, en lleendo'l so artículu y buscar na bibliografía publicada, na qu'atopó l'escaecíu artículu de Mendel, declaró qu'esti adelantrárase y que'l trabayu de De Vries nun yera orixinal. En realidá, la idea de que los factores yeren partícules físiques nun s'impondría hasta principios del sieglu XX. Paez más probable que Mendel interpretó los factores d'heriedu en términos de la filosofía neoaristotélica, interpretando les carauterístiques recesivas como potencialidaes y les dominantes como actualizaciones

N'Europa foi William Bateson quien impulsó en 1900 la conocencia de les lleis de Mendel. Al dar una conferencia na Sociedá d'Horticultura, tuvo conocencia del trabayu de Mendel, al traviés del rellatu d'Hugo de Vries; asina atopó'l refrendo de lo que tuviera esperimentando. Él foi, pos, quien dio les primeres noticies n'Inglaterra de les investigaciones de Mendel. En 1902, publicó “Los principios mendelianos del heriedu”: una defensa acompañada de la traducción de los trabayos orixinales de Mendel sobre hibridación. Amás, foi'l primeru n'acuñar términos como "xenética", "xen" y "apanfilo" pa describir munchos de los resultaos d'esta nueva ciencia biolóxica.

Ronald Fisher en 1912.

En 1902, Theodor Boveri y Walter Sutton, trabayando de manera independiente, llegaron a una mesma conclusión y propunxeron una base biolóxica pa los principios mendelianos, denominada teoría cromosómica del heriedu. Esta teoría sostién que los xenes atopar nos cromosomes y al llugar cromosómico ocupáu por un xen denominóse-y locus (falar de loci si fai referencia al llugar del cromosoma ocupáu por dellos xenes). Dambos decataron de que la segregación de los factores mendelianos (alelos) corresponder cola segregación de los cromosomes mientres la división meiótica (por tanto, esistía un paralelismu ente cromosomes y xenes).

Dellos trabayos posteriores de biólogos y estadísticos tales, como Ronald Fisher en The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance, amosaron que los esperimentos realizaos por Mendel teníen globalidad en toles especies, amosando exemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregación equitativa (2ª llei de Mendel) y la tresmisión independiente del heriedu (3ª llei de Mendel) deriven de la observación de la proxenie de cruzamientos xenéticos, sicasí, Mendel nun conocía los procesos biolóxicos que producíen esos fenómenos.

Asina, puede considerase que les lleis de Mendel reflexen el comportamientu cromosómico mientres la meiosis: la primer llei respuende a la migración aleatoria de los cromosomes homólogos a polos opuestos mientres la anafase II de la meiosis (tantu los cromosomes homólogos como los alelos conteníos nellos segréguense de manera aleatoria o 2:2 nos gametos) y la segunda llei, a la segregación aleatoria de cada pareya de cromosomes homólogos mientres la anafase I de la meiosis (polo que dos xenes provenientes de pares distintos de cromosomes homólogos segreguen independientemente).

Esperimentos

Los siete calteres que reparó G. Mendel nes sos esperiencies xenétiques colos arbeyos.

Mendel publicó los sos esperimentos con arbeyos en 1865 y 1866. De siguío descríbense les principales ventayes de la eleición de Pisum sativum como organismu modelu: el so baxu costu, tiempu de xeneración curtiu, eleváu índiz de descendencia, diverses variedaes dientro de la mesma especie (color, forma, tamañu, ente otros.). Amás, axunta carauterístiques típiques de les plantes esperimentales, como tener calteres diferenciales constantes.

Pisum sativum ye una planta autógama, esto ye, se autofecunda. Mendel evitar emasculándola (esaniciando les anteres). Asina pudo cruciar puramente les variedaes deseyaes. Tamién embolsó les flores pa protexer a los híbridos de polen non controláu mientres la floriamientu. Llevó a cabu un esperimentu control realizando cruzamientos mientres dos generación socesives por aciu autofecundación pa llograr llinies pures pa cada calter.

Mendel llevó a cabu la mesma serie de cruzamientos en tolos sos esperimentos. Crució dos variedaes o llinies pures distintos respectu d'unu o más calteres. Como resultancia llograba la primer xeneración filial (F₁), na cual reparó la uniformidá fenotípica de los híbridos. Darréu, l'autofecundación de los híbridos de F₁ dio llugar a la segunda xeneración filial (F₂), y asina socesivamente. Tamién realizó cruzamientos recíprocos, esto ye, alternaba los fenotipos de les plantes parentales:

♀P₁ x ♂P₂

♀P₂ x ♂P₁

(siendo P la xeneración parental y los subíndices 1 y 2 los distintos fenotipos d'esta).

Amás, llevó a cabu retrocruzamientos, que consisten nel cruzamientu de los híbridos de la primer xeneración filial (F₁) polos dos parentales utilizaos, nos dos direiciones posibles:

♀F₁ x ♂P₂ y ♀P₂ x ♂F₁ (cruzamientos recíprocos)

♀F₁ x ♂P₁ y ♀P₁ x ♂F₁ (cruzamientos recíprocos)

Los esperimentos demostraron que:

• L'heriedu tresmitir por elementos particulados (refutando, poro, la heriedu de los amiestos).

• Siguen normes estadístiques sencielles, resumíes nos sos dos principios.

Les lleis de Mendel

Los trés lleis de Mendel espliquen y predicen cómo van ser los calteres físicos (fenotipu) d'un nuevu individuu. Frecuentemente describiéronse como «lleis pa esplicar la tresmisión de calteres» (heriedu xenéticu) a la descendencia. Dende esti puntu de vista, de tresmisión de calteres, puramente falando nun correspondería considerar la primer llei de Mendel (Llei de la uniformidá). Ye un error bien estendíu suponer que la uniformidá de los híbridos que Mendel reparó nos sos esperimentos ye una llei de tresmisión, pero la dominancia nada tien que ver cola tresmisión, sinón cola espresión del xenotipu. Polo qu'esta observación mendeliana n'ocasiones nun se considera una llei de Mendel. Con éses hai tres ley de Mendel qu'espliquen los calteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos les lleis mendelianas de tresmisión: la llei de segregación de calteres independientes (2ª llei, que, si nun se tien en cuenta la llei d'uniformidá, ye descrita como 1ª Llei) y la llei del heriedu independiente de calteres (3ª llei, n'ocasiones descrita como 2ª Llei).

1ª llei de Mendel: Principiu de la uniformidá de los heterocigotos de la primer xeneración filial

Establez que si se crucien dos races pures (un homocigotu dominante con unu recesivu) pa un determináu calter, los descendientes de la primer xeneración van ser toos iguales ente sigo, fenotípica y xenotípicamente, ya iguales fenotípicamente a unu de los proxenitores (de xenotipu dominante), independientemente de la direición del cruzamientu. Espresáu con lletres mayúscules les dominantes (A = mariellu) y minúscules les recesivas (a = verde), representaríase asina: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En poques pallabres, esisten factores pa cada calter los cualos dixébrense cuando se formen los gametos y vuélvense a xunir cuando asocede la fecundación.

	A !A
Aa	Aa
Aa	Aa

2ª llei de Mendel: Principios de la segregación

Esta llei establez que mientres la formación de los gametos, cada apanfilo d'un par dixebrar del otru miembru pa determinar la constitución xenética del gametu filial. Ye bien habitual representar les posibilidaes d'hibridación por aciu un cuadru de Punnett.

Mendel llogró esta llei al cruciar distintes variedaes d'individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mesmu xen: Aa) y pudo reparar nos sos esperimentos que llograba munchos arbeyos con carauterístiques de piel mariello y otros (menos) con carauterístiques de piel verde, comprobó que la proporción yera de 3/4 de color mariella y 1/4 de color verde (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

	A !a
AA |Aa
Aa	aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican pa cada carauterística, son segregaos mientres la producción de gametos por aciu una división celular meiótica. Esto significa que cada gametu va contener un solu apanfilo pa cada xen. Lo cual dexa que los alelos maternu y paternu combinar nel descendiente, asegurando la variación.

Pa cada carauterística, un organismu herieda dos alelos, unu de cada proxenitor. Esto significa que nes célules somátiques, un apanfilo provién de la madre y otru del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En pallabres del propiu Mendel:

Resulta agora claro que los híbridos formen granes que tienen l'unu o l'otru de los dos calteres diferenciales, y de estos la metá vuelven desenvolver la forma híbrida, ente que la otra metá produz plantes que permanecen constantes y reciben el calter dominante o'l recesivo n'igual númberu.

Gregor Mendel

3ª llei de Mendel: principiu de la distribución independiente de los alelos

N'ocasiones ye descrita como la 2ª llei, en casu de considerar solu dos lleis (criteriu basáu en que Mendel solo estudió la tresmisión de factores hereditarios y non el so dominancia/espresividá). Mendel concluyó que distintes traces son heredaos independientemente unos d'otros, nun esiste rellación ente ellos, polo tanto'l patrón d'heriedu d'una traza nun va afectar al patrón d'heriedu d'otru. Solo cumplir naquellos xenes que nun tán amestaos (esto ye, que tán en distintos cromosomes) o que tán en rexones bien dixebraes del mesmu cromosoma. Nesti casu la descendencia sigue les proporciones. Representándolo con lletres, de padres con dos carauterístiques AALL y aall (onde cada lletra representa una carauterística y la dominancia pola mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de races pures (1ª Llei), aplicada a dos traces, resultaríen los siguientes gametos: AL x al = AL, Al, al, al.

	AL	Al	al	al
AL	AL-AL	Al-AL	al-AL	al-AL
Al	AL-Al	Al-Al	al-Al	al-Al
al	AL-al	Al-al	al-al	al-al
al	AL-al	Al-al	al-al	al-al

Al intercambiar ente estos cuatro gametos, llógrase la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.

Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con xenes recesivos "aall". En pallabres del propiu Mendel:

Por tanto, nun hai dulda de qu'a tolos calteres qu'intervinieron nos esperimentos aplícase'l principiu de que la descendencia de los híbridos en que se combinen dellos calteres esenciales distintos, presenta los términos d'una serie de combinaciones, que resulta de la xunta de les series de desenvolvimientu de cada pareya de calteres diferenciales.

Gregor Mendel

Patrones d'heriedu mendeliana

Mendel describió dos tipos de "factores" (xenes) d'alcuerdu a la so espresión fenotípica na descendencia, los dominantes y los recesivos, pero esiste otru factor a tener en cuenta n'organismos dioicos y ye el fechu de que los individuos de sexu femenín tienen dos cromosomes X (XX) mientres los masculinos tienen un cromosoma X y unu Y (XY), colo cual queden conformaos cuatro moos o "patrones" según los cualos puede tresmitise una mutación simple:

• Xen dominante allugáu nun autosoma (heriedu autosómica dominante).
• Xen recesivo allugáu nun autosoma (heriedu autosómica recesiva).
• Xen dominante asitiáu nel cromosoma X (heriedu dominante amestada al cromosoma X).
• Xen recesivo asitiáu nel cromosoma X (heriedu recesiva amestada al cromosoma X).

Fenómenos qu'alterien les segregaciones mendelianas

Heriedu amestáu al sexu

Ye l'heriedu rellacionáu col par de cromosomes sexuales. El cromosoma X porta numberosos xenes, pero'l cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en rellación cola masculinidad. El cromosoma X ye común pa dambos sexos, pero solo'l masculín tien cromosoma Y.

Heriedos influyíos pol sexu y llindaes al sexu

Nos heriedos llindaos al sexu pueden tar comprometíos mutaciones de xenes con cromosomes autosómicos que la so espresión solamente tien llugar n'órganos del aparatu reproductor masculín o femenín. Un exemplu ye'l defectu conxénitu septum vaxinal transverso, d'heriedu autosómica recesiva, o'l defectu de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona qu'actúa na diferenciación de los xenitales esternos masculinos, polo que la so ausencia asemeya xenitales femeninos cuando'l neñu naz.

Una mutación pue tar influyida pol sexu, esto puede debese al efeuto del metabolismu endocrín qu'estrema a machos y femes. Por casu, n'humanos la calvez débese al efeuto d'un xen que s'espresa como autosómico dominante, sicasí nuna familia cola segregación d'esti xen solo los homes carecen de calvez y les muyeres van tener el so pelo más escaso dempués de la menopausia. Otru exemplu puede ser el defectu de la enzima 21 hidroxilasa qu'intervien nel metabolismu de los glucocorticoides. Cuando esta enzima ta ausente, la síntesis de glucocorticoides mover escontra la formación de testosterona y esta hormona ta comprometida na embriogénesis de los xenitales esternos del varón, polo que la so presencia anormal nel desenvolvimientu d'un fetu femenín produz la masculinización de los xenitales femeninos, ente que nel casu d'un fetu varón, solo amonta'l desenvolvimientu de los masculinos. Una anormalidá d'esti tipu, va dexar abarruntar un diagnósticu clínicu más rápido nuna neña, basáu nel exame de los xenitales del naciellu, que nun neñu.

Estructura xénica del cromosoma Y

Por tener un solu cromosoma X, a los individuos de sexu masculín nun se-yos pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" pa xenes allugaos nesti cromosoma y ausentes nel cromosoma Y. Yá sían xenes qu'espresen el calter dominante o recesivo, si tán asitiaos nel cromosoma X, los varón siempres lu espresarán y al individuu que lu porta denominar homocigoto.

De lo anterior deduzse que, yá que les femes tienen un solu tipu de cromosoma sexual, el X, los sos gametos siempres van tener la dotación cromosómica 22+X, mientres los masculinos pueden portar una X, dando llugar a un individuu femenín (XX), o una Y, colo que s'aniciaría un individuu masculín (XY). Por cuenta de esto dizse que les muyeres son homogaméticas (tolos sos gametos tienen igual constitución) y que los homes son heterogaméticos (tienen gametos 22+X y 22+Y).

Sistema de compensación de dosis xénica del cromosoma X

N'insectos, tal como se vio en Drosophila, afayóse la esistencia d'un xen qu'exerz de compensador de dosis, cuando s'atopa en dosis única (como asocede en machos) produz l'activación de la espresión de los xenes del cromosoma X. En mamíferos nun s'atopó un xen con función equivalente.

Lionización

La lionización o inactivación del cromosoma X produzse porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tien gran cantidá de xenes activos que codifican importantes productos, tales como'l factor VIII del cuayamientu. Podría pensase, por tanto, que si les femes tienen dos X tienen de tener el doble de los productos o enzimes que los sos xenes tán nesi cromosoma con rellación a los individuos del sexu masculín, sicasí, esto nun asocede asina.

Reparóse en mamíferos que nes célules somátiques del sexu femenín (44+XX), solo unu de los dos cromosomes X ye activu. L'otru permanez inactivu y apaez en célules en interfase como un cuerpu trupu fuertemente coloriáu, que s'inactiva y adósase a la envoltura nuclear na periferia del nucleu, y que recibe'l nome de cuerpu de Barr. La inactivación del cromosoma X tien llugar nel estáu de mórula, alredor del tercer día dempués de la fertilización y complétase, na masa de célules internes que van dar orixe al embrión, a la fin de la primer selmana de desenvolvimientu embrionariu. La selección del cromosoma X que se inactivará, ye un fenómenu xeneralmente aleatoriu teniendo en cuenta que al asoceder la fecundación cada cromosoma X tien orixe maternu y paternu, nunes célules se inactivará el X maternu (X_m) y n'otres el X paternu (X_p). Una vegada que s'inactiva unu de los dos cromosomes X les célules descendientes van caltener el mesmu cromosoma X inactivu aniciándose un clon celular (X_m) o (X_p) activos. Esto ye, al entamu de la inactivación, esta ye al azar, primero s'inactiva al azar cualesquier de los dos X, yá sía la heredada de la madre o del padre; pero una vegada asocedida caltiénse'l mesmu cromosoma X que se inactivó na primer célula del clon y les célules que deriven d'esta mientres el procesu de crecedera y desenvolvimientu van caltener d'equí p'arriba inactivado el mesmu cromosoma X.

La inactivación (desactivación) del cromosoma X ta determinada pol xen XIST. Esti xen ta arreyáu na trescripción específica de inactivación que funciona por un mecanismu de metilación preferencial, esto significa que si nun hai nenguna alteración d'estructura nos dos cromosomes X del xenoma femenín, la inactivación tien d'asoceder de forma aleatoria, pero si esistiera dalguna alteración con gran compromisu na función d'unu de los dos cromosomes X habría una activación non dafechu aleatoria. El locus del xen XIST atópase alcontráu en Xq13.3.

La inactivación del X determina consecuencies xenétiques y clíniques:

• Compensación de dosis: iguala la dosis de productos de xenes col hemicigótico pa xenes alcontraos nel cromososa X, determinando concentraciones proteiques similares en dambos sexos, pa xenes amestaos al X.
• Variaciones na espresión de mutaciones en femes heterocigóticas: por casu, presencia de síntomes más o menos severos en femes portadores para hemofilies A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas amestaes al X.
• Los órganos femeninos pórtense como mosaicos. Esti fenómenu puede manifestase en zones nes que se manifieste un apanfilo (procedente del X de la madre) y otres zones nes que se manifiesta l'otru apanfilo. Reparar en fenómenos como'l color de la pelame de delles femes de felinos, de forma que los felinos de trés colores son femes, y los de dos colores son machos; nel albinismu ocular recesivo amestáu al X; o nel test inmunohistoquímico pa la detección de la distrofina en femes heterocigóticas pa la distrofia muscular Duchenne.

Penetrancia d'un xen o d'una mutación específica

Penetrancia ye'l términu que s'emplega pa referise a la espresión en términos de too o nada dientro d'una población d'individuos. Si la mutación espresar en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigóticos dizse que la mutación tien una penetrancia amenorgada y que esi individuu aparentemente “sanu” pal calter o enfermedá que s'estudia na familia puede tresmitir la mutación a la so descendencia y estos espresar el defectu. La penetrancia amenorgada paez ser l'efeutu de la rellación de la mutación en cuestión y otros xenes del xenoma, colos cualos atópase interactuando nunes de les célules.

Espresividá d'un xen o mutación específica

Espresividá usar pa referise al grau de severidá que se manifiesta nel fenotipu. En términos clínicos, ye sinónimu de gravedá. La espresión d'un xen tamién depende de la rellación d'este col restu del xenoma, pero tamién de la rellación xenoma-ambiente. Pa referise a estes gradaciones fenotípiques utilízase'l términu espresividá variable del xen o de la mutación.

Efeutu pleiotrópico d'un xen o mutación específica

Con en términu pleiotropía o efeutu pleiotrópico d'un xen fai referencia a toles manifestaciones fenotípiques en distintos órganos o sistemes que son esplicables por una simple mutación. Un exemplu clásicu pa esplicar esti términu ye'l síndrome de Marfan, que la so mutación afecta al xen FBN1 que codifica a la proteína fibrilina, esta proteína atopar nel texíu conectivo y esplica les manifestaciones esquelétiques, oculares y cardiovasculares que caractericen al síndrome.

Heteroxeneidá xenética

Esti términu aplícase tantu a mutaciones en xenes alcontraos en distintos cromosomes que producen espresión similar nel fenotipu (heteroxeneidá non alélica) como a mutaciones qu'afecten a distintos sitios del mesmu xen (heteroxeneidá alélica). Esta categoría complica extraordinariamente l'estudiu etiolóxicu de variantes del desenvolvimientu d'orixe xenéticu y constitúi una amplia y fundamental fonte de diversidá xenética del desenvolvimientu.

Nueves mutaciones con espresión dominante

Cuando tien llugar una mutación de novo que s'espresa como dominante, esto ye, nun xenotipu heterocigótico, asocede que padres que nun presenten l'efeutu de la mutación pueden tener un descendiente afeutáu. L'ausencia d'antecedentes familiares, una vegada que s'esclúin fenómenos como la penetrancia amenorgada del xen y variaciones mínimes de la espresividá enzanca llegar al planteamientu d'una mutación de novo cuando na lliteratura'l defectu o enfermedá nun foi reportada con anterioridá, con un tipu específicu d'heriedu.

Efeutu de letalidad nun xenotipu específicu

Delles mutaciones espresar de forma tan severa que producen letalidad nun xenotipu específicu. Un exemplu pudiera ser l'efeutu d'una doble dosis d'una mutación que s'espresa como dominante o l'efeutu nun xenotipu hemicigótico, como asocede na incontinencia pigmenti, enfermedá humana dominante amestada al cromosoma X.

Heriedu en mamíferos

L'árbol xenealóxicu

Pedigree autosómico dominante.

Como en cualesquier otra especialidá médica, en xenética adquier enorme importancia l'interrogatoriu del individuu enfermu y los sos familiares, pero, adicionalmente, ye vital establecer los llazos de parentescu ente los individuos afeutaos y los supuestamente sanos, por eso utiliza'l llamáu árbol xenealóxicu o pedigree nel que por aciu símbolos internacionalmente reconocíos descríbese la composición d'una familia, los individuos sanos y enfermos, según el númberu d'albuertos, finaos, etc.

Heriedos dominantes

Cuando'l xen productor d'una determinada carauterística (o enfermedá) esprésase entá tando nuna sola dosis denominar dominante y los llinaxes onde se segrega amuesen un árbol xenealóxicu en que, como regla, hai dellos individuos que lu espresen y los afeutaos tienen un proxenitor igualmente afeutáu. Sicasí, hai diferencies d'alcuerdu a si'l xen ta allugáu nun autosoma o nel cromosoma X.

Nel heriedu autosómica dominante cumplir los siguientes fechos:

• Dellos individuos afeutaos.
• Los afeutaos son fíos d'afeutaos.
• Afectar por igual homes y muyeres.
• Como regla, la metá de la descendencia d'un afeutáu herieda l'afección.
• Los individuos sanos tienen fíos sanos.
• Hai homes afeutaos fíos d'homes afeutaos (lo cual esclúi la posibilidá de que'l xen causante de l'afección ta allugáu nel cromosoma X, que nos varones vien de la madre).
• El patrón ufierta un aspeutu vertical.

Nesti casu los individuos afeutaos son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgu del 50 % en cada intentu reproductivu de que'l so fíu heriede l'afección independientemente del so sexu.

Nel heriedu dominante amestada al cromosoma X, anque'l xen sía dominante, si ta allugáu nel cromosoma X, l'árbol xenealóxicu suel amosar delles diferencies con respectu al del heriedu autosómica dominante:

• Anque los afeutaos usualmente son fíos d'afeutaos y la metá de la descendencia presenta l'afección, nun podemos identificar varones qu'heredaren l'afección del so padre, esto ye, nun hai trasmisión varón-varón, yá que los padres dan a los sos fíos el cromosoma Y.
• Igualmente llama l'atención qu'hai un predominiu de muyeres afeutaes pos mientres estes pueden heredar el xen de la so madre o del so padre, los varón solo adquirir de la so madre.
• Una muyer afeutada va tener el 50 % de la so descendencia afeutada, ente que l'home va tener 100 % de fíes afeutaes y nengún fíu afeutáu.

Heriedos recesivas

Cuando'l xen causante de l'afección ye recesivo, por regla xeneral el númberu d'afeutaos ye enforma menor y suel llindase a la descendencia d'una pareya, pero ye más evidente la diferencia na trasmisión según la mutación tea asitiada nun autosoma o nel cromosoma X.

Nel heriedu autosómica recesiva llama l'atención l'apaición d'un individuu afeutáu frutu de dos families ensin antecedentes. Esto asocede pos dambos padres d'esti individuu son heterocigóticos pa la mutación, que, por ser recesiva, nun s'espresa yá que esiste un apanfilo dominante normal, pero, según les lleis de Mendel, esiste un 25% en cada embaranzu, de que dambos padres tresmitan l'apanfilo mutáu, independientemente del sexu del nuevu individuu. Por apaecer usualmente na descendencia d'un matrimoniu, dizse que'l so patrón ye horizontal. Otru aspeutu a señalar ye que cuando esiste consanguinidá, aumenta la probabilidá d'apaición d'esti tipu d'afecciones, por cuenta de que dambos padres comparten una parte de la so xenoma proporcional al grau de parentescu ente ellos.

Nel heriedu recesiva amestada al cromosoma X rescampla que los individuos afeutaos son toos del sexu masculín; esto xustifícase porque al tener la muyer dos X y ser el xen recesivo, l'apanfilo dominante normal torga la so espresión, mientres el varón hemicigótico si tien la mutación espresar. Tamién se repara qu'ente dos varones afeutaos esiste una muyer, que nesti casu ye portadora de la mutación. La probabilidá de descendencia afeutada va depender del sexu del proxenitor que porta la mutación:

• Un home enfermu va tener 100 % de fíes portadores y 100 % de fíos sanos.
• Una muyer portadora va tener 50 % de les sos fíes portadores y 50 % de fíos varones enfermos.

Conclusiones y comentarios

Ye un error bien estendíu suponer que la uniformidá de los híbridos que Mendel reparó nos sos esperimentos ye una llei de tresmisión, pos la dominancia nada tien que ver cola tresmisión, sinón cola espresión del xenotipu. Polo qu'esta observación mendeliana nun suel considerase una llei. Les lleis mendelianas de tresmisión son polo tanto dos: la llei de segregación de calteres independientes (1ª llei) y la llei del heriedu independiente de calteres (2ª llei).

Percorriendo la web de Wikipedia puede reparase esti fechu, por casu, nes versiones inglesa, francesa y portuguesa consideren que les Lleis de Mendel son dos. Sicasí, n'otres versiones como la catalana, l'alemana, la italiana y la vasca siguen considerando la llei de la Uniformidá como la primer llei de Mendel, ensin ser puramente una llei de tresmisión de calteres.

Inclusive a nivel docente y bibliográficu sigui permaneciendo vixente esta visión que tendría de ser esclariada.

Ver tamién

• Xen: ye una rexón d'ADN que codifica para ARN.
• Xenotipu: factores hereditarios internos d'un organismu, los sos xenes y por estensión el so xenoma.
• Fenotipu: les cualidaes físiques observables nun organismu, incluyendo la so morfoloxía, fisioloxía y conducta a tolos niveles de descripción.
• Apanfilo: ye caúna de les variantes d'un locus. Cada apanfilo apurri distintes variaciones al calter qu'afecta. N'organismos diploides (2n) los alelos d'un mesmu locus allúguense físicamente nos pares de cromosomes homólogos.
• Locus: allugamientu del xen nun cromosoma. Pa un locus puede haber dellos alelos posibles. (Plural: loci)
• Cariotipo: composición fotográfica de los pares de cromosomes d'una célula, ordenaos según un patrón estándar. Nun cariotipo atopamos el conxuntu de carauterístiques que dexen reconocer la dotación cromosómica d'una célula.
• Llinia pura: ye la descendencia d'unu o más individuos de constitución xenética idéntica, llográndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos pa tolos sos calteres.
• Dominancia, Apanfilo dominante: predominiu de l'acción nun apanfilo sobre la del so alternativu (llamáu apanfilo recesivo), amazcarando o despintando los sos efeutos. El calter hereditariu dominante ye'l que se manifiesta nel fenotipu (conxuntu de les propiedaes manifiestes nun individuu). Según la terminoloxía mendeliana esprésase como A>a (l'apanfilo A apodera sobre l'apanfilo a, el calter que determina, ye por tanto'l que vamos reparar nel fenotipu).
• Recesividad, Apanfilo recesivo: carauterística del apanfilo recesivo d'un xen que nun se manifiesta cuando ta presente l'apanfilo dominante. Por que esti apanfilo reparar nel fenotipu, l'organismu tien de tener dos copies del mesmu apanfilo, esto ye, ten de ser homocigoto pa esi xen (según la terminoloxía mendeliana, espresaríase como “aa”).
• Meiosis: ye'l procesu de división celular que dexa a una célula diploide xenerar célules haploides n'eucariotes. Nesti procesu produz una replicación del DNA (na fase S) y dos segregaciones cromosómicas, de manera que d'una célula inicial diploide llógrense cuatro célules haploides.
• Homocigoto: individuu puru pa unu o más calteres, esto ye, qu'en dambos loci tien el mesmu apanfilo (representáu como aa nel casu de ser recesivo o AA si ye dominante).
• Heterocigoto: individuu que pa un xen, tien un apanfilo distintu en cada cromosoma homólogu. La so representación mendeliana ye “Aa”.
• Híbridu: ye la resultancia del cruzamientu o apareyamientu de dos individuos puros homocigotos (unu d'ellos recesivo y l'otru dominante) para unu o dellos calteres.
• Gametu: célula sexual que vien de un fonduxe celular llamada llinia xerminal, nos seres cimeros tienen un númberu de cromosomes haploide (n) por cuenta de un tipu de división celular llamáu meiosis que dexa amenorgar el númberu de cromosomes a la metá. El gametu femenín denominar óvulu; el gametu masculín recibe'l nome d'espermatozoide.
• Cigotu o güevu: célula resultante de la unión de dos gametos haploides (ye por tanto, diploide, 2n). Xeneralmente, esperimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constitúi nun organismu completu. La so citoplasma y les sos orgánulos son siempres d'orixe maternu al proceder del óvulu.
• Haploide: que tien un solu xuegu de cromosomes (n), carauterísticu de los gametos eucariotes y los gametofitos de les plantes.
• Diploide: que tien doble xuegu de cromosomes (2n). Carauterístiques de les célules somátiques.
• Autosoma: tou cromosoma que nun sía sexual.

Notes

• Factor mendeliano: el conceutu de factor mendeliano foi introducíu en 1860 por Mendel, anguaño denomináu xen, esti puede definise como una unidá físico y funcional qu'ocupa una posición específica nel xenoma *

Autofecundación: procesu de reproducción sexual onde los gametos masculinos d'un individuu fecundar colos óvulos del mesmu individuu. Ye indispensable que sían especies monoicas (carauterísticu de les plantes y dellos animales inferiores).

Bibliografía

• Mendel, Gregor. Experiments in plant hybridization. (1865). Read at the February 8th, and March 8th, 1865, meetings of the Brünn Natural History Society (Orixinal n'alemán: Mendel, Gregor. 1866. Versuche über Plflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3-47.)
• Griffiths, A. J. F.; S. R. Wessler; R. C. Lewontin & S. B. Carrol (2008). Introducción al analís xenéticu. 9th edición. McGraw-Hill Interamericana.
• Alberts, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introducción a la Bioloxía Celular. Editorial Médica Panamericana.

Enllaces esternos

• Wikimedia Commons acueye conteníu multimedia sobre les Lleis de Mendel.
• Lleis de Mendel La primera, segunda y tercer llei de Gregor Mendel
• Mendel Web
• Historia de la Xenética
• Xenética-Primer Llei
• Bioloxía Animal
• Primer Llei
• Biblioteca dixital
• Bioloxía - Xenética
• Lligamientu de xenes
• Fairbanks, Daniel J.. «Mendelian controversies: a botanical and historical review» (inglés). American Journal of Botany.
• Simulador de les lleis de Mendel:
  • Simulador de la primera y segunda llei
  • Simulador de la tercer llei

• Datos: Q185055
• Multimedia: Mendelian inheritance