Síndrome XXXXX
 | Esti artículu o seición necesita referencies qu'apaezan nuna publicación acreitada, como revistes especializaes, monografíes, prensa diaria o páxines d'Internet fiables. |
| Síndrome XXXXX | ||
|---|---|---|
| Clasificación y recursos esternos | ||
| CIE-10 | Q97.1 | |
| CIAP-2 | A90 | |
| DiseasesDB | 32625 | |
| Especialidá | xenética médica | |
 Avisu médicu | ||
| [editar datos en Wikidata] | ||
El síndrome XXXXX (tamién llamáu pentasomía X o 49, XXXXX) ye una alteración cromosómica cola presencia de trés cromosomes X adicionales a los dos presentes na muyer de normal. El diagnósticu del síndrome realizar por cariotipado. Aproximao describiéronse na lliteratura médica 25 casos de muyeres con pentasomía X en tol mundu, polo qu'esta carauterística ye considerada desaxeradamente rara. Foi descritu per primer vegada en 1963.
Cuadru clínicu
[editar | editar la fonte]Traces físiques
[editar | editar la fonte]El síndrome XXXXX acomuñar con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (quexal pequeñu), y cara redonda. Les oreyes tán xeneralmente baxes y malformadas. Los güeyos son bien distantes y tresmandaos pueden amosar fisures palpebrales, hipertelorismo y estrabismu. Polo xeneral, la ñariz ta formada con una ponte nasal ablayáu y anchu y epicantal, cola boca con una fisura palatina, cielu la boca altamente narquiáu, anormalidaes dentales, y llabios evertidos, engurriaos y gruesos. El pescuezu ye curtiu y ensin movimientu, al igual que les estremidaes d'una muyer con síndrome de Turner. Les manes y los pies son pequeños cola superposición de los deos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus. La escoliosis xeneralmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.
Órganos internos
[editar | editar la fonte]El corazón suel ser afeutáu por conductu arteriosu persistente, defectu del septo auricular, defectu septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hai lobulación anormal de los pulmones y afuega neonatal. Los ovarios tán anormalmente formaos con un úteru pequeñu. Tamién puede dase hipoplasia renal.
Crecedera y desenvolvimientu
[editar | editar la fonte]El síndrome causa retrasu nel desenvolvimientu mental, motor y nel crecedera. Hai dacuando una pubertá tardida. El comportamientu y el rendimientu vense afeutaos pola postura Opisthotonoide. La regla d'oru establez que va haber un amenorgamientu de 10 a 15 puntos del cociente intelectual pa cada cromosoma X adicional; nesta manera, el coeficiente intelectual permediu sería d'ente 55 y 75.
Referencies
[editar | editar la fonte]Enllaces esternos
[editar | editar la fonte]
Wikimedia Commons tien conteníu multimedia tocante a Síndrome XXXXX.
Datos: Q2102705- Multimedia: Pentasomy X