Síndrome XXXXX

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Síndrome XXXXX
Clasificación y recursos esternos
CIE-10 Q97.1
CIAP-2 A90
DiseasesDB 32625
Especialidá genética médica (es) Traducir
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El síndrome XXXXX (tamién llamáu pentasomía X o 49, XXXXX) ye una alteración cromosómica cola presencia de trés cromosomes X adicionales a los dos presentes na muyer de normal. El diagnósticu del síndrome realizar por cariotipado. Aprosimao describiéronse na lliteratura médica 25 casos de muyeres con pentasomía X en tol mundu, polo qu'esta carauterística ye considerada desaxeradamente rara. Foi descritu per primer vegada en 1963.

Cuadru clínicu[editar | editar la fonte]

Traces físiques[editar | editar la fonte]

El síndrome XXXXX acomuñar con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (quexal pequeñu), y cara redonda. Les oreyes tán xeneralmente baxes y malformadas. Los güeyos son bien distantes y tresmandaos pueden amosar fisures palpebrales, hipertelorismo y estrabismu. Polo xeneral, la ñariz ta formada con una ponte nasal ablayáu y anchu y epicantal, cola boca con una fisura palatina, cielu la boca altamente narquiáu, anormalidaes dentales, y llabios evertidos, engurriaos y gruesos. El pescuezu ye curtiu y ensin movimientu, al igual que les estremidaes d'una muyer con síndrome de Turner. Les manes y los pies son pequeños cola superposición de los deos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus. La escoliosis xeneralmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.

Órganos internos[editar | editar la fonte]

El corazón suel ser afeutáu por conductu arteriosu persistente, defectu del septo auricular, defectu septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hai lobulación anormal de los pulmones y afuega neonatal. Los ovarios tán anormalmente formaos con un úteru pequeñu. Tamién puede dase hipoplasia renal.

Crecedera y desenvolvimientu[editar | editar la fonte]

El síndrome causa retrasu nel desenvolvimientu mental, motor y nel crecedera. Hai dacuando una pubertá tardida. El comportamientu y el rendimientu vense afeutaos pola postura Opisthotonoide. La regla d'oru establez que va haber un amenorgamientu de 10 a 15 puntos del cociente intelectual pa cada cromosoma X adicional; nesta manera, el coeficiente intelectual promediu sería d'ente 55 y 75.